Τι είναι ο γενετικός πολυμορφισμός;

Συνδυασμός των ελληνικών λέξεων πολυ (δηλαδή πολλαπλά) και morph (έννοια μορφή), ο πολυμορφισμός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται στη γενετική για να περιγράψει πολλαπλές μορφές ενός μόνο γονιδίου που υπάρχει σε ένα άτομο ή μεταξύ μιας ομάδας ατόμων.

Ορισμένο γενετικό πολυμορφισμό

Όπου ο μονομορφισμός σημαίνει ότι έχει μόνο μία μορφή και ο διμορφισμός σημαίνει ότι υπάρχουν μόνο δύο μορφές, ο όρος πολυμορφισμός είναι ένας πολύ συγκεκριμένος όρος στη γενετική και τη βιολογία, που σχετίζεται με τις πολλαπλές μορφές ενός γονιδίου που μπορεί να υπάρχει. Ο όρος δεν επεκτείνεται στα χαρακτηριστικά χαρακτήρα με μια συνεχή μεταβολή, όπως το ύψος (αν και αυτό μπορεί να είναι μια κληρονομική όψη).

Αντίθετα, ο πολυμορφισμός αναφέρεται σε μορφές που είναι ασυνεχείς (έχουν διακριτή μεταβολή), διτροπικές (με δύο τρόπους) ή πολυτροπικές (πολλαπλές μορφές). Για παράδειγμα, οι λοβοί του αυτιού είτε είναι προσαρτημένοι, είτε δεν είναι, είναι μια κατάσταση ή / και κατάσταση και όχι σαν ύψος, που δεν είναι ένας καθορισμένος αριθμός ή άλλος.

Ο πολυμορφισμός αρχικά χρησιμοποιήθηκε για να περιγράψει ορατές μορφές γονιδίων, αλλά ο όρος χρησιμοποιείται τώρα για να συμπεριλάβει κρυπτικούς τρόπους όπως τύποι αίματος, οι οποίοι απαιτούν τη διενέργεια αποκρυπτογραφημένων εξετάσεων αίματος. Επίσης, ο όρος χρησιμοποιείται μερικές φορές εσφαλμένα για να περιγράψει ορατά διαφορετικές γεωγραφικές φυλές ή παραλλαγές, αλλά ο πολυμορφισμός αναφέρεται στο γεγονός ότι οι πολλαπλές μορφές ενός μόνο γονιδίου πρέπει να καταλαμβάνουν ταυτόχρονα τον ίδιο οικοτόπο (αποκλείοντας γεωγραφικές, φυλετικές ή εποχιακές μορφές. ),

Ο γενετικός πολυμορφισμός αναφέρεται στην εμφάνιση δύο ή περισσοτέρων γενετικά προσδιορισμένων φαινοτύπων σε έναν ορισμένο πληθυσμό (σε αναλογίες που το σπανιότερο των χαρακτηριστικών δεν μπορεί να διατηρηθεί μόνο με επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη). Ο πολυμορφισμός προωθεί την ποικιλομορφία και επιμένει σε πολλές γενιές, επειδή καμία ενιαία μορφή δεν έχει ένα γενικό πλεονέκτημα ή μειονέκτημα έναντι των άλλων όσον αφορά τη φυσική επιλογή.

Πολυμορφισμός και Μεταλλαξις

Οι μεταλλάξεις από μόνες τους δεν ταξινομούνται ως πολυμορφισμοί. Ένας πολυμορφισμός είναι μια παραλλαγή αλληλουχίας DNA που είναι κοινή στον πληθυσμό. Μια μετάλλαξη, από την άλλη πλευρά, είναι οποιαδήποτε αλλαγή σε μια αλληλουχία DNA μακριά από το φυσιολογικό (υπονοώντας ότι υπάρχει ένα φυσιολογικό αλληλόμορφο που τρέχει μέσω του πληθυσμού και ότι η μετάλλαξη αλλάζει αυτό το κανονικό αλληλόμορφο σε μια σπάνια και μη φυσιολογική παραλλαγή.)

Σε πολυμορφισμούς, υπάρχουν δύο ή περισσότερες εξίσου αποδεκτές εναλλακτικές λύσεις και για να ταξινομηθούν ως πολυμορφισμός, το λιγότερο κοινό αλληλόμορφο πρέπει να έχει συχνότητα 1 τοις εκατό ή περισσότερο στον πληθυσμό. Εάν η συχνότητα είναι χαμηλότερη από αυτή, το αλληλόμορφο θεωρείται ως μετάλλαξη.

Πολυμορφισμός και ένζυμα

Μελέτες αλληλουχίας γονιδίων, όπως αυτές που έγιναν για το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος, αποκάλυψαν ότι στο επίπεδο των νουκλεοτιδίων, το γονίδιο που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μπορεί να έχει έναν αριθμό διαφορών στην αλληλουχία.

Αυτές οι διαφορές δεν μεταβάλλουν το συνολικό προϊόν αρκετά σημαντικά ώστε να παράγουν μια διαφορετική πρωτεΐνη, αλλά μπορεί να έχουν επίδραση της εξειδίκευσης του υποστρώματος και της ειδικής δραστικότητας (για ένζυμα), της αποτελεσματικότητας πρόσδεσης (για τους παράγοντες μεταγραφής, πρωτεΐνες μεμβράνης κλπ.) Ή άλλων χαρακτηριστικών και λειτουργιών .

Για παράδειγμα, στην ανθρώπινη φυλή, υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί πολυμορφισμοί του CYP 1A1, ένα από τα πολλά ένζυμα του ήπατος του κυτοχρώματος P450. Αν και τα ένζυμα είναι βασικά η ίδια αλληλουχία και δομή, οι πολυμορφισμοί σε αυτό το ένζυμο μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ο άνθρωπος μεταβολίζει τα φάρμακα.

Οι πολυμορφισμοί CYP 1A1 στους ανθρώπους, όπου στο εξόνιο 7 το αμινοξύ της ισολευκίνης αντικαθίσταται από την βαλίνη, έχει συνδεθεί με τον καρκίνο του πνεύμονα που σχετίζεται με το κάπνισμα.Η χρήση γενετικών πολυμορφισμών ήταν μία από τις δυνάμεις της deCODE Genetics, μιας εταιρείας που επικεντρώθηκε στον προσδιορισμό γενετικών παραγόντων κινδύνου για διάφορες ασθένειες.

_Πηγές:

_{Ford, Ε. Β. 1975. Οικολογική Γενετική (4η έκδοση). Λονδίνο: Chapman & Hall}

_{Ford, Ε. Β. (1940). "Πολυμορφισμός και Ταξινόμηση". Στο Julian Huxley (επιμ.). Η Νέα Συστηματική . Οξφόρδη: Clarendon Pr. σελ. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip Μ. 1975. Φυσική επιλογή και κληρονομικότητα (4η έκδοση) Λονδίνο: Hutchinson.}